Tanım

• Kısa QT sendromu paroksismal atriyal ve ventriküler fibrilasyon, senkop ve ani kardiyak ölüm ile ilişki gösteren yeni tanımlanmış aritmojenik bir hastalıktır.
• Uzun QT sendromu (LQTS), Brugada Sendromu ve katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi (CPVT) gibi diğer ailesel aritmojenik hastalıklar ile aynı yelpazede, genetik olarak kalıtılan kardiyak kanal bozukluğudur.
• Hastalar tipik olarak yapısal bir kalp hastalığı olmaksızın,  genç ve sağlıklıdır; ilk başvuru yaşı birkaç ay ila hayatın altıncı dekadı arasında değişir (ortalama yaş = 30).
• En yaygın başlangıç semptomu kardiyak arresttir (vakaların üçte biri); diğer hastalar hızlı atriyal fibrilasyon veya kendi kendine sonlanan ventriküler aritmilere bağlı çarpıntı veya senkop ile başvurabilmektedir.
• SQTS’lu ailelerde hayatın ilk yılında tanıklı kardiyak arrest ve açıklanamayan infant ölümlerinin gözlemlenmesiyle ani infant ölümü sendromunun (SIDS) muhtemel bir nedeni haline gelmiştir.
• SQTS göreceli olarak yeni bir hastalıktır: ilk olarak 2000’de tanımlanmıştır ve hastalıkla birliktelik gösteren genetik, elektrofizyolojik ve klinik anormalliklerin açıklaması son birkaç yıldır yer almaktadır.

Mekanizma

SQTS’deki aritminin şunların sonucunda geliştiği düşünülmektedir:

• Son derece kısa atriyal ve ventriküler refrakter periodlar (EKG’de kısa QT aralığı olarak görünür).
• Repolarizasyonun transmural dağılımı; miyokardın farklı katmanları (endokard, epikard ve mid-miyokardiyal M hücreleri) farklı hızlarda repolarize olur.

Bu repolarizasyon anormallikleri  re-entran atriyal ve ventriküler aritmilere artmış yatkınlığı ifade eder.

Genetik Temel

• SQTS benzer klinik tablo oluşturan birçok mutasyon ile birlikte genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Şimdiye kadar, hepsinin de otozomal dominant olarak kalıtıldığı görülmüş olan beş mutasyon tanımlanmıştır.
• SQTS 1-3 genotipleri QT aralığının belirgin kısalması (<320 ms) ile birlikte daha hızlı atriyal ve ventriküler repolarizasyona yol açan aksiyon potansiyelinin çeşitli evrelerinde artmış potasyum dışa akışı ile birlikte. miyokardiyal potasyum kanallarında fonksiyon kazanma mutasyonu (uzun QT sendromunun tam tersi) tarafından meydana gelir.
• SQTS genotip 4 ve 5 Brugada sendromu benzeri QRS morfolojisi ile ilişkili, QT aralığında hafifçe kısalmaya neden olan (< 360 ms), aksiyon potansiyelinin plato fazı boyunca azalmış kalsiyum içeri akışı ile birlikte L tipi kardiyak kanalda fonksiyon kaybetme mutasyonu tarafından meydana gelir.

SQTS 1-3’te potasyum akışı

Genotipe göre SQTS sınıflaması

Tanı

Günümüzde, SQTS için tanısal bir kriter bulunmamaktadır. Tanı hastanın semptomlarına (ör. senkop, çarpıntı), aile öyküsüne (senkop, ani ölüm veya erken yaşta atriyal fibrilasyon) ve 12 derivasyon EKG’deki karakteristik bulgulara dayanmaktadır.

Klinik Özellikleri

Şimdiye kadar, literatürde bildirilmiş sadece bir avuç vaka mevcuttur. Hastalığın gerçek prevalansı bilinmemektedir.

Günümüze kadar bildirilen en geniş vaka serisi bu hastalığa sahip 29 hastadan oluşmaktadır:

• En yaygın başvuru semptomu kardiyak arrestti (hastaların üçte birinde).
• İki hastada kardiyak arrest hayatın ilk aylarında meydana geldi.
• Vakaların %24’ünde başvuru semptomu senkop olup ventriküler fibrilasyonun kendiliğinden sonlanan epizodlarına sekonder geliştiği düşünülmüştür.
• Hastaların %31’ine varan oranında çarpıntı yakınması, ve hastaların %80’inde dökümante atriyal fibrilasyon epizodları mevcuttu.
• Tüm hastalarda yapısal kalp hastalığı kanıtı olmaksızın QT< 320 ms ve QTc < 340 ms idi (Önemli.Bu vaka serisi daha yakın tarihte tanımlanan genotip 4 ve 5’i içermemektedir).

EKG Özellikleri

SQTS’de görülen temel elektrokardiyografik anormallikler şunlardır:

• Kısa QT aralığı.
• Kalp hızı ile birlikte QT aralığında normal değişikliklerin olmaması.
• Sivri T dalgaları, özellikle prekordiyal derivasyonlarda.
• ST segmentinin kısa olması veya yokluğu.
• Atriyal veya ventriküler fibrilasyon epizodları.

SQTS’de QT, ST ve T dalga değişiklikleri

SQTS olan iki hastada kısa QT aralığı, sivri T dalgaları ve kısa ST segmentleri.

Kısa QT aralığı

An itibari ile evrensel olarak kabul görmüş QT intervalinin SQTS tanısında kullanılabilecek normale göre alt sınırı mevcut değildir.

• SQTS genotip 1-3 olduğu bilinen hastaların tümünde QTc aralıkları < 300-320 ms .
• SQTS genotip 4&5 olduğu bilinen hastaların tümünde QTc aralıkları < 360 ms.

Viskin tarafından  yapılan yakın zamanlı bir inceleme aşağıdaki yaklaşımı önermektedir:

• Erkeklerde < 330 ms veya kadınlarda < 340 ms QTc aralığı SQTS için tanısal kabul edilmelidir.
• Erkeklerde < 360 ms veya kadınlarda < 370 ms  QTc aralığı semptomlar veya aile hikayesi ile desteklendiğinde SQTS için tanısal kabul edilmelidir.

SQTS ve LQTS tanısı için QT aralığı cetveli

• Kalp hızı ile birlikte QT aralığında normal değişikliklerin yokluğu
• SQTS olan hastalarda çeşitli kalp hızları boyunca sabit kalan QT aralıkları görülür.
• Yüksek kalp hızlarında, hesaplanmış QTc normal görülebilir (=”psödonormal” QTc).
• Buna rağmen, kalp hızı yavaşladıkça, QTc tipik olarak uzamada başarısız olur.
• İstirahatte seri EKG’ler veya Holter monitorizasyonu göreceli bradikardi periyodları boyunca (kalp hızı 60-80 vuru/dakika) kısa QT aralıklarını yakalamaya çalışmak için kullanılabilmektedir.
• Egzersiz testi farklı kalp hızlarında QT aralığı adaptasyonun olmadığını gösterebilir.

SQTS olan hastada Holter monitorizasyonda görülen sabit QT aralığı

Elektrofizyolojik Çalışmalar

SQTS’de elektrofizyolojik çalışmalar şunları göstermektedir:

• Aşırı kısa atriyal ve ventriküler refrakter periyodlar.
• Yüksek indüklenebilir atriyal ve ventriküler fibrilasyon oranı.
• Ventriküler fibrilasyonun mekanik indüksiyonuna belirgin duyarlılık.

SQTS olan hastalarda tanı ve risk belirlemede elektrofizyolojik çalışmaların rolü henüz belli değildir.

Tedavi Seçenekleri

• An itibariyle, tek etkin tedavi ICD yerleştirilmesidir.
• Bu durumla ilgili temel problem T dalgasının aşırı algılanması ve SQTS’de görülen uzun, dar T dalgalarına bağlı uygunsuz şoklardır.
• Uygun farmakolojik tedavi bulmak için çabalar potasyum bloke eden anti aritmik ajanlar üzerine odaklanmıştır (sınıf Ia ve III).
• Sınıf III ajanlar olan İbutilid ve sotalolun, QT’yi uzatmada ve aritmileri baskılamada teorik olarak faydalıyken, mutasyona uğramış potasyum kanallarına azalmış bağlanmasına bağlı etkisiz olduğu gösterilmiştir.
• Sınıf Ia ajanlar kinidin ve disopiramidin daha umut vaadedici etkileri olduğu gösterilmiştir. Kinidinin SQTS 1 hastalarında ST segmentlerinin ve T dalgalarını normale döndürdüğü ve VF indüklenmesini engellediği, hem QT aralığı hem de refrakter periyodda belirgin uzama sağladığı gösterilmiş olup, an itibariyle en seçkin ajandır.

Yazar Katkıları

• Metin: Ed Burns
• EKG’ler: Çeşitli kaynaklar (referanslara bakınız)
• Çeviri: Melis Efeoğlu
• Sayfa Düzenleme: Haldun Akoğlu

Destekleyenler

Bu ve benzeri sayfalarda yer alan içerik Lifeinthefastlane.com Global FOAMed Portalının EKG Kütüphanesi ve A’dan Z’ye EKG Tanıları kısımlarından çevrilmiştir. Bu vesileyle Acil Tıp eğitiminin yeni çağı olarak nitelendirirebileceğimiz FOAM hareketine katkıları ve bu yoldaki şevkleri için Lifeinthefastlane.com eş-editörleri Dr. Chris Nickson ve Dr. Mike Cadogan’a teşekkürü bir borç biliriz.

This page is translated as is from the ECG Library and A to Z by Diagnosis series of Global FOAMed Portal Lifeinthefastlane.com into Turkish. We would like to thank Lifeinthefastlane.com Co-editors Dr. Chris Nickson and Dr. Mike Cadogan for their enthusiasm and contribution to the new era of Emergency Medicine Education. Viva la FOAM!

Referanslar

• Brugada R, Hong K, Cordeiro JM, Dumaine R. Short QT syndrome. CMAJ. 2005 Nov 22;173(11):1349-54.
• Crotti L, Taravelli E, Girardengo G, Schwartz PJ. Congenital short QT syndrome. Indian Pacing Electrophysiol J. 2010 Feb 1; 10(2):86-95.
• Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Wolpert C, Schimpf R, Riccardi R, Grossi S, Richiardi E, Borggrefe M. Short QT Syndrome: a familial cause of sudden death.Circulation. 2003 Aug 26;108(8):965-70. Epub 2003 Aug 18.
• Giustetto C, Di Monte F, Wolpert C, Borggrefe M, Schimpf R, Sbragia P, Leone G, Maury P, Anttonen O, Haissaguerre M, Gaita F. Short QT syndrome: clinical findings and diagnostic-therapeutic implications. Eur Heart J. 2006 Oct;27(20):2440-7.
• Moreno-Reviriego S, Merino JL. Short QT syndrome. An article from the E-Journal of the ESC Council for Cardiology Practice. 
• Schimpf R, Wolpert C, Gaita F, Giustetto C, Borggrefe M. Short QT syndrome. Cardiovasc Res. 2005 Aug 15;67(3):357-66.
• Viskin S. The QT interval: too long, too short or just right. Heart Rhythm. 2009 May;6(5):711-5. Epub 2009 Mar 3.
• http://www.shortqtsyndrome.org